DOWN SENDROMLU İNSANLARDA TİROİD BOZUKLUKLARI

Tiroid Bezi Nedir?

Tiroid bezi boyunda, soluk borusunun önünde, gırtlağın altında yer alır. Hormon denilen, kanla vücuda taşınan pek çok kimyasal üretir.

Bu hormonlardan, “Tiroksin” denileni vücuttaki enerji seviyesini düzenlemeye yardımcı olur.  Tiroksin’in fiziksel ve zihinsel gelişim ve genel sağlık üzerinde büyük bir etkisi vardır. Bunun nedeni tüm vücuttaki hücrelerde bulunan kimyasal reaksiyonların oranlarını kontrol etmeye yardımcı olmasıdır.

Tiroid Bozukluğu Nedir?

Eğer tiroid bezi fazla çalışıyorsa (hipertiroidizm) kişi heyecanlı, gergin ve tedirgin olabilir, kilo kaybedebilir ve çarpıntısı olabilir.  Eğer tiroid bezi az çalışıyorsa (hipotiroidizm) kişi yorgun hisseder, aşırı kilo alır, genelde yavaş fiziksel ve zihinsel reaksiyonlar verip halsiz olur.

Down sendromu olan insanlarda bazen fazla çalışan tiroid olabilir ama çoğunlukla tiroid bezi az çalışır.

Down Sendromu olan erginlik çağındaki çocukların %15-20sinde tiroid bezinin doğru çalışmadığı bilinmektedir.

Yeterli tiroksin salgılanmaması, vücudun en verimli ve doğru şekilde çalışmasını engeller. Bu kişilerde genellikle tiroid replasman tedavisinden yararlı olur. Bu tedavi günde 1 veya daha fazla tiroid hormonu hapının alınmasıdır.

(Çevirmenin notu: tiroid problemleri ülkemizde Down sendromu olmayan insanlarda da sık karşılaşılan bir durumdur. Özellikle Karadeniz bölgesinde tiroid bezi ile ilgili şikâyeti olan kişi sayısı yüksektir. )

Tiroid Bezinde Bir Sorun Olup Olmadığını Nasıl Anlarsınız?

Down sendromu olan çocuk ve yetişkinlerde tiroid bozukluğunu teşhis etmek diğer bireylere göre daha zordur. Tiroidin az çalışmasının klasik belirtileri olan –yorgunluk, aşırı kilo, genel halsizlik ve yavaşlık- daha önce anlatılmıştı. Ayrıca kişi çok üşüyebilir, kabızlık eğilimi olabilir, cildi kuruyabilir, saçları seyrelebilir ve sesi daha boğuklaşabilir.  Down sendromu olan arkadaş veya akrabaları olanlar, benzer belirtilerin tiroid sorunları olmasa bile sendromu olan insanlarda sık görüldüğünü biliyorlardır. Yani tiroid replasman terapisinden faydalanabilecek insanları belirlerken bu belirtilere güvenemeyiz. Bu nedenle tedavinin gerekliliğini kesin olarak belirlemek için kan testleri yapılması gerekir.

Tiroid Bozukluğu Testleri

Doğumda

Yurtdışında birçok ülkede tüm yeni doğanlarda tiroid fonksiyon testleri yapılmaktadır. (Çevirmenin notu: maalesef ülkemizde bu standart bir uygulama haline gelmemiştir. Ancak genellikle doktor insiyatifleri ile yapılmaktadır. )

Topuktan alınan kan bir parça filtre kâğıdına konulur ve kurumaya bırakılır. Bu işlem, pek çok testin yapılması ve tedavi edilmezse öğrenme geriliğine neden olabilecek pek çok ciddi hastalığın belirlenmesi için zorunludur.

Yeni doğan tiroid testi (bazen Guthrie testi olarak da anılır) sayesinde artık doğumda tiroid bozukluğunun nedeniyle uzun süreli ciddi etkilerini gören çocuk sayısı azalmıştır.

Çocukluk Ve Yetişkinlik Döneminde Testler Ne Sıklıkla Tekrarlanmalıdır?

Her doktor farklı bir program ve zamanlama izler. Belirli bir sistemleri olduğu sürece hepsi uygundur.  Tüm bebeklerin tiroid fonksiyon testlerinin doğduklarında yapıldığını varsayarsak, bu testler hayat boyu zaman zaman tekrarlanmalıdır. Geleneksel yöntemde bu testler damardan kan alınıp, iki veya üç içeriğin test edilmesi ile yapılır.

İngiltere Down Sendromu Tıbbi İlgi Grubu (DSMIG) damardan kan testinin 1 yaşında başlaması ve her iki yılda bir hayat boyu tekrarlanmasını öneriyor.

Eğer kan testlerinde birazdan açıklanacak işaretler varsa, bu doktorunuzu daha sık testler yapmak için uyaracaktır.

Bazı doktorlar damardan kan testinin her yıl yapılmasını ister.

Bazı tiroid testlerini yapmak için damardan değil, parmak ucundan alınan birkaç damla kan yeterli olabilir. DSMIG bu yöntem kullanılıyorsa, her yıl tekrarlanmasını öneriyor.

Hangi Testler Yapılıyor?

“Tiroid Fonksiyon Testleri” olarak bilinen test gurubunda pek çok test vardır. (TFT). En sık kullanılan ikisi;

1.Kanda bulunan Tiroid hormonunun (tiroksin-genelde t4 olarak yazılır) seviyesini ölçen test

2. Tiroid uyarıcı hormon (TSH) seviyesini ölçen test;

TSH beyinin altındaki bir bezden salgılanır ve tiroid bezine tiroksin salgılamasını emreder.  Eğer tiroid bezi iyi çalışmıyorsa, tiroksin doğru seviyede bile olsa TSH seviyeleri çok yüksek olabilir çünkü tiroidin çalışması için normalden fazla TSH gerekli olabilir. Artan TSH seviyesi henüz yeterli tiroid üreten tiroid bezinin, gelecekte çalışmayabileceğini gösterir.

Ancak, Down sendromlu çocuklarda TSH seviyelerini yorumlamak zor olabilir. Bu çocukların pek çoğu

Erken çocukluk döneminde sebepsiz yere yüksek TSH seviyeleri gösterirler ve bu seviyeler zamanla normale döner.  Eğer çocuğunuz ya da bir yetişkinde TSH seviyeleri yüksekse bu, kesinlikle tiroksin eksikliği vardır anlamına gelmez.

Bu, doktorunuzun tiroksin seviyesinin daha sık ölçülmesini istemesine neden olur. Bazen ek bazı testler de istenebilir.

3.  Tiroid antikorlarının varlığını tespit eden kan testi

Bu doktorunuzun isteyebileceği bir diğer testtir. Tiroid problemlerinden birinin sebebine yöneliktir.  Tiroidin az çalışmasına neden olan pek çok neden vardır ama Down sendromlu insanlarda en sık görüleni vücutlarının tiroid antikoru denen bileşikler üretmeleridir.

Bu antikorlar insanın kendi tiroid bezine zarar veriyor ve onun yeterli tiroksini üretmesini engelliyor. Genel toplumda da karşılaşılan bu tip tiroid bozukluğuna otoimmündisorder denir.  Down sendromlu kişilerin en az %30’u bu antikorları üretir. Onların da yarısı yeterli tiroksini üretmeye devam eder ve tiroid replasman tedavisine ihtiyaç duymaz. Öte yandan bu antikoru üretenlerin diğer yarısı için erken kan testleri, ileride yaşanabilecek tiroid bozukluklarının erken teşhisinde önemli bir uyarı işaretidir.

Eğer kan tahlillerinde antikorlar bulunursa doktorunuz tiroksin seviyesini daha sık kontrol etmeye başlayabilir.

Eğer kan damandan alındı ise tüm bu üç test tek bir kan örneğiyle yapılabilir.  Parmak ucu kanı alındıysa sadece 2. Testi yapmak mümkün olacaktır.

Down Sendromunda Tiroid Bozukluğu Nasıl Tedavi Edilir?

Tiroid bozukluğu diğer Down sendromlularda da diğer insanlarda olduğu gibidir.  Aynı tedavi uygulanır. Eğer kişide az çalışan tiroid varsa, günde 1-2 tablet sentetik tiroid hormonu ile tedavi edilir.  Down sendromu olan bazı kişiler tedaviye diğerlerinden daha yavaş cevap verir. Ve bir uzmandan-endokrinolog- öneri alınması gerekebilir. Çok daha nadir olan çok çalışması durumu genellikle aşırı üretimi engelleyen ilaçlarla tedavi edilir. Ama bazen tiroidin bir parçasının alınması için ameliyat da gerekli olabilir.

Özet

Down sendromlularda tiroid bozuklukları ile ilgili en temel sorun erken aşamalarda klinik tanılarla(doktorun sorular sorup fiziksel muayene yapmasıyla) teşhisin çok zor olmasıdır.   Doktorlar bir şey kaçırmadıklarına emin olmak için kan testlerine güvenmek zorundadır. Eğer tiroid bozukluğu teşhis edildi ise, tıp bakış açısıyla, diğer insanlarla aynıdır ve tedavi de aynı şekilde ve etkili olacaktır.

Aileler Ve Bakıcılar Ne Yapabilir?

Aileler bakıcılar ve diğer sağlıkçı olmayan profesyonellerin Down sendromunda tiroidin az çalışması ihtimalinin farkında olması önemlidir. Erken belirtileri ilk fark eden siz olabilirsiniz.

Eğer Down sendromlu bir insan fiziksel ve entelektüel olarak yavaşlamaya başlasa ve kilo alırsa, doktorunuza danışın. Doktorunuza tiroid bezinin doğru çalışmadığından şüphelendiğinizi söyleyin ve kan testi yaptırıp yaptıramayacağını sorun.

Bu daha yüksek bir ihtimaldir yine de tiroid problemleri ile ilgili hiçbir endişeniz olmayabilir. Bu durumda da çocuk doktorunuza, aile hekiminize ya da öğrenme güçlüğü merkezinizle konuşup, yasal rutin tiroid kontrolü politikasının ne olduğunu sorun. Bu şekilde Down sendromlu yakınınızın tiroid kontrollerinin uygun zaman ve aralıklarla yapıldığından emin olursunuz.

Çeviri: Sevecen Günel ve İsmail Tulçalı ya teşekkür ederiz.

Dr. Jennifer Dennis

Dr Liz Marder

Not: Kanuni Uyarı:

Bu web sitesinin tek kuruluş amacı, internetin de asıl fonksiyonu olan, bilginin ücretsiz paylaşımı ve toplumun bilgilendirilmesidir. Site, bu sebeple, sadece
ülkemizdeki toplumsal gelişime katkıda bulunmak amacıyla, hiç bir karşılık beklenmeksizin hazırlanmıştır.

Tanı ve tedavinin kesinlikle bir doktor tarafından yapılması gerekmektedir.

Bu sitedeki bilgiler hastaların tanı ve tedavisi amacı ile kullanılamaz.  Bu site içeriğinin bu amaçla kullanımından doğacak tüm sorumluluk
ziyaretçiye ve kullanıcıya aittir. Bu siteyi ziyaret eden kişiler bu uyarıları kabul etmiş sayılırlar.

Bu sitede verilen bilgiler, sahibinin bilimsel tecrübeleri ve tıbbi bilgilerini içermektedir. Burada verilen bilgilere dayanarak başkaları tarafından uygulanan tedaviler konusunda hiçbir sorumluluk kabul edilmez. Burada verilen bilgiler, tıbbi bir uygulama, tedavi ya da ameliyat için yol gösterici ya da dayanak olamaz.

Bu sayfalardaki bilgiler, konu ile ilgili bir uzmanla görüşmenin ya da muayenenin yerini tutmaz. Buradaki bilgiler, tüm hastalar için geçerli bir
uygulama rehberi değildir. Ayrıca bir tedavi için tüm seçenekleri içermeyebilir.

Bu sitedeki bilgiler hiç bir şekilde herhangi bir hastalığa tanı konması yada tedavisinin yapılması amacıyla kullanılamaz.

Site ziyaretçileri, siteyi kullanmaya başladıklarında yukarıda yazanları okumuş, anlamış ve kabul etmiş sayılır.

Sitedeki herhangi bir konu hakkında daha geniş bilgi sahibi olmak için bir uzman doktora başvurmalısınız.

Sitede sunulan içerik, grafik, görüntü, video, link, bilgi ve diğer materyaller, yalnızca (18 yaş ve üzeri) ziyretçileri aydınlatma ve bilgilendirme (ameliyatlar, uygulamalar, kullanılan ilaçlar ve cihazlar hakkında bilgilendirme) amacı taşımaktadır; herhangi bir yönlendirme amacı taşımamaktadır. Bu amaçla tüm tedavi alternatifleri, ameliyatlı ve ameliyatsız yöntemler hakkında bilgiler verilmekte