Sağlık Sorunları
Bu kısım Down sendromlu çocukların bir kısmının etkilendiği bazı sağlık sorunlarıyla ilgili bilgiler içeriyor. Bu bilgiler sadece rehberlik yapma amaçlıdır, ayrıntılı tıbbi tavsiyeler bu kitapçığın kapsamı dışındadır.
Çocuğunuzun sağlığıyla ilgili herhangi bir endişeniz varsa uzman bir tıbbi yardım almanız önerilir-sorunlar ne kadar erken tespit edilirse, çocuğunuzun gelişimi üzerindeki olumsuz etkileri o kadar çabuk kontrol edilip minimize edilebilir.
Down sendromlu çocukların biribirinden bağımsız düşünülmesi gerektiğini ve burada anlatılan sağlık sorunlarının hiçbirini yaşamayabileceğini veya çok az bir kısmından şikayetçi olabileceğini unutmayın.
Genel Bakış
Aşağıdaki sağlık sorunları Down sendromlı çocuklarda diğer çocuklara nazaran daha fazla gözlenmektedir:
• Yeni doğan bebeklerde sağlık sorunları:
o kalp hastalıkları
o bağırsak anomalileri
• Devam eden sağlık sorunları
o işitme bozukluğu
o görme kusurları
o enfeksiyon
o sindirim zorlukları
o tiroid fonksiyon bozukluğu
o kan hastalıkları
o epilepsi
o omurga bozukluğu
Yeni doğan bebeklerde sağlık sorunları
Yeni doğan bebeklerde karşılaşılan en önemli iki sağlık sorunu-kalp hastalıkları ve bağırsak anomalileridir. Bunlar konjenital (doğuştan gelen) bozukluklar olarak adlandırılır ve doğuştan gelen hastalıklardır.
Kalp Hastalıkları
Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısında kalp hastalığı mevcuttur. Bu kalp ve kardiyak hastalıkları tip ve şiddet bakımından çeşitlilik gösterirler. Pek çoğu ameliyat gerektirmeyen daha hafif şiddette olsa da, bazıları da ameliyat gerektirebilir.
Kalp rahatsızlıklarının görülme sıklığı yüksek olduğu için, hastanelerin pediatri bölümünde Down sendromlu dünyaya gelen çocuklar için tarama programları uygulanmaktadır. Bazı problemler de doğum öncesi yapılan ultrason kontrolünde saptanabilmektedir Yeni doğan bebekler ayrıca pediatrist tarafından da kontrol edilir. Gerekli testler yapılır; X-ray, elektrokardiyogram (ECG) veya ekokardiyogram gibi.
Çocuğunuzda kalp problemi olma olasılığı varsa, ileri teşhis ve tanı için pediatrik kardiyolog ve çocuk kalp cerrahlarına sevk edilmelidir.
Down’s Heart Group çeşitli kalp hastalıkları ve tedaviler için detaylı bilgi, genel destek ve tavsiyeler sağlamaktadır. www.dhg.org.uk sitesini ziyaret edebilirsiniz.
Bağırsak Anomalileri
Down sendromlu bebeklerin %10’u doğduklarından itibaren bağırsak yapılarında çeşitli problemler mevcuttur.
Bu anomaliler ciddiyetlerine göre çeşitlilik göstermektedir. En az ciddiyet teşkil edenler arasındaki bağırsak daralması, kusmaya ve beslenme problemine yol açar. En ciddi olan anomaliler ise bağırsağın devamlılığını kaybettiği durumlar (duodenal veya jejunal atrezi) veya anüsün olmadığı durumlardır (anal atrezi). Bu problemler, doğum öncesi yapılan tetkiklerde saptanabileceği gibi, bebeğin doğumundan sonraki günlerde de saptanabilir. Bu durumlarda doğumdan hemen sonra cerrahi müdahele gerekebilir.
Hirschsprung hastalığı genel populasyonda daha nadir görülen bir hastalık olmasına ragmen Down sendromlu çocuklar arasında daha yaygındır (Down sendromlu çocukların yaklaşık %2’sinde görülür ).
Bu hastalık, kalın bağırsağın alt kısmındaki duvarda kayıp sinir hücrelerinin olmasından kaynaklanır. Bu da bağırsağın görevini yapamaması yani dışkıları anüse doğru atamaması demektir. Hirschsprung hastalığı bebeğin doğumunda teşhis edilebilir, çünkü bu durumda bebek hiçbir dışkıyı atamaz ya da haftalar/aylar sonra kronik kabızlığa neden olduğunda saptanabilir. Teşhis tıbbi araştırmalar, X-ray ve bağırsağa biyopsi uygulanmasıyla yapılır.
Devam eden sağlık sorunları
Çocuğunuzun küçük yaşlarından itibaren farkedebileceğiniz birtakım sağlık problemleri olabilir.
İşitme Bozukluğu
Down sendromlu çocukların dörtte üçünde görülen işitme bozukluğu veya sağırlık, sizin çocuğunuzda da belli bir oranda görülebilir. İşitme kaybı hafif şiddette ve kısa süreli olabileceği gibi uzun süreli ve daha ağır seyredebilir – duyma kaybının nelerden kaynaklı olabileceği aşağıda anlatılmıştır.
İşitme, çocuğunuzun zeka gelişimi için çok önemlidir, özellikle de dil, konuşma ve sosyal becerilerini etkiler. Bu nedenle çocuğunuzun duyma problem olup olmadığını ilk aylardan itibaren çocukluğu boyunca odyoloji merkezinde kontrol ettirmelisiniz.
Hafif duyma kaybı, sağlıklı çocuklarda görüldüğünde çok ciddi gözükmese de, Down sendromlu bir çocukta böyle bir durum öğrenimini önemli ölçüde etkiler. Duyma kaybından dolayı öğrenme güçlüğü çeken çocuklara, işaret dili yardımcı olur.
Yapışkan Kulak
Yapışkan kulak Down Sendromlu çocuklarda yaygın bir durumdur. Yapışkan kulak olarak anılmasının sebebi , orta kulak boşluğunda üretilen kalın salgının yapışkan gibi olması ve kondüktif duyma kaybına sebep olmasıdır.
Yapışkan kulak Down sendromlu çocuklar üzerinde diğer çocuklara kıyasla daha önemli bir etkiye sahiptir çünkü;
- sıvı oldukça yapışkandır.
- kulağın enfeksiyona yakalanma olasılığı fazladır.
- orta kulak ile genizi birbirine bağlayan östaki borusu sıvıyı orta kulaktan genize akıtma görevini tam olarak gerçekleştiremez.
Bu durum için çeşitli tedaviler mevcuttur. Bunlar arasında antibiyotikler, hastaya grommet tüp takılması veya çeşitli işitme cihazları vardır. Grommet tüpler , genel anestezi yapılarak kulak zarının içine yerleştirilen minik tüplerdir. Yapışkan sıvının dışarı atılmasını sağlayarak işitmeyi güçlendirirler.
Bu tedavi, grommetler kulak zarında uygun pozisyonda kaldığı sürece verimlidir. Çünkü Down sendromlu çocukların kulak kanalları genelde küçüktür bu yüzden grommetlerin yerleştirilmesi zor olabilir ya da sürekli yerlerinin kontrol edilmesi gerekebilir. Bazı çocuklar için ise işitme cihazları daha uygun bir seçenektir. Bademciklerin ve/veya lenf bezlerinin alınması da bazen yardımcı olabilir. Kulak, burun, boğaz uzmanı tedavi şekilleri konusunda size yardımcı olacaktır.
Orta Kulak İltihapları
Orta kulak enfeksiyonu veya ortak kulak iltihabı da oldukça yaygın hastalıklardır. Orta kulak enfeksiyonunun genelde antibiyotikler ile tedavi edilir.
Sinirsel işitme kaybı ve işitme cihazları
Down sendromlu bazı çocuklarda kalıcı sinirsel işitme kaybı gözlenmektedir. Böyle durumlarda genel olarak işitme cihazları kullanılır. Dijital işitme cihazları, pek çok tipte işitme kaybını tam ve verimli bir şekilde giderebilmektedir. Bunun yanında geleneksel işitme cihazları da kullanılmaktadır veya bir başka yöntem olan kafa bandı (BAHA yumuşak bantlar) kullanımı da oldukça fazladır.
Bazı durumlarda, sürekli olarak bir işitme cihazı kullanımına alışmak kolay olmayabilir.
Daha detaylı bilgiyi Ulusal Down Sendromu Derneği tarafından yayınlalan Down Sendromu ve Çocuklukta İşitme Kaybı kitapçığında bulabilirsiniz. Bknz www.ndcs.org.uk
Çocuklara bu cihazların yararları öğretilmeli ve kullanımı konusunda bilgi verilmelidir. Bo noktada işitme konusunda uzman bir öğretmen oldukça faydalı olabilir.
Görme Bozukluğu
Down sendromlu çocuklarda, miyop, hipermetrop ve astigmat gibi çeşitli görme kusurlarının bulunması yüksek ihtimaldir.
Bunların tamamı gözün ‘kırma kusurları’ olarak bilinir ve retinaya (göz küresinin arkasındaki ışığa duyarlı yüzey) düşen görüntüde bozukluğa sebep olurlar. Down sendromlu çocuklarda ayrıca şaşılık görülmesi de muhtemeldir ve etkin bir odaklama, derinlik algısı ve görme keskinliğindeki gelişme daha yavaş gerçekleşmektedir. Bu konuda yapılan araştırmalar devam etmekte ve çözüm için çift odaklı (bifokal) lensler kullanılmaktadır.
Görsel bilginin çok önem arz ettiği Down sendromlu çocuklarda böyle bir durumun gerçekleşmesi gelişimlerini oldukça olumsuz etkiler. Bu nedenle çocuğunuzu en azından yılda bir kere rutin göz muayenesine götürmeli ve görme bozukluğunu fark ettiğiniz anda da mümkün olduğunca erken davranmalısınız.
Bu görme problemlerinin çoğu gözlük kullanılarak düzeltilebilir. Eğer çocuğunuz gözlük kullanıyorsa, gözlüğün doğru bir şekilde burun köprüsünün üzerine ve kulaklarına yerleştiğinden emin olmalısınız.
Çocuğunuz başlangıçta gözlük takmayı reddedebilir. Böyle bir durumda uzman bir öğretmenden gözlük kullanımı ile ilgili yardım alabilirsiniz.
Bazı aileler, gözlük saplarına elastik bandlar takarak (bazı kadın ve erkek sporcuların yaptığı gibi) gözlüğün sürekli düşmesini engellerler. Gözlülerin mümkün olduğunca temiz tutulmasına dikkat edin ki çocuğunuz etrafını ne kadar kolay ve net görebildiğinin farkına varsın. Anaokulu ve kreşteki personelden de bu temizliğe özen gösterilmesini isteyin. Bazı aileler gözlüğün kaybolması ya da zedelenmesi durumunda yenisi gelmeden önce çocuğun kullanması için yedek bir gözlük bulundururlar.
Down sendromlu çocukların görme bozukluklarıyla ilgili daha detaylı bilgi için Down Sendrom Grubu’nun – Cardiff Üniversitesi tabanlı- web sitesini ziyaret edebilirsiniz.
www.cardiff.ac.uk/optom/eyeclinic/downssyndromegroup/downssyndromemain.html
Enfeksiyon
Down sendromlu çocukların enfeksiyonlara karşı duyarlılığı çok fazladır. Bunun sebebi de bağışıklık sistemlerindeki birtakım farklılıklardır. Çocuklar sıkça enfeksiyon kapmaya meyillidir ve bu enfeksiyonlardan bazıları zor tedavi edilir. Eğer çocuğunuzun bazı değerleri normalin altındaysa, gizli bir enfeksiyonu olabilir. Enfeksiyonların en yaygın bulunduğu yerler:
- idrar yolu
- boğaz
- bademcikler
- dişler
- orta kulak
- cilt
Bazı enfeksiyonlar antibiyotiklerle tedavi edilebilir. Diğer çocuklara kıyasla antibiyotik kullanımınız daha sık olabilir ve enfeksiyonun henüz başlangıcında da antibiyotik kullanabilirsiniz. Çocuğunuz büyüdükçe enfeksiyona yakalanma sıklığı da azalır.
Çocukluk aşıları
Down sendromlu çocuklara normal olarak çocukluk aşıları yapılmalıdır.
Mevsimsel grip aşıları gibi ilave aşıların da her yıl tekrarlanması tavsiye edilir, özellikle de kalp ve solunum problemleri olan çocuklarda. Hepatit B gibi diğer aşılar bazı özel durumlarda tavsiye edilir. Bu ilave aşılarla ilgili doktorunuzla görüşmelisiniz.
Down sendromlu çocuklar için yapılan aşılarla ilgili olarak detaylı bilgi için Down Sendromu Derneği ile kontak kurabilirsiniz. Standart çocukluk aşılarıyla ilgili bilgi için de www.immunisations.nhs.uk sitesini ziyaret edebilirsiniz.
Uykuda Solunum Bozukluğu (SRBD)
Uyku apnesi veya üst solunum yolu tıkanıklığı olarak bilinen hastalık Down sendromlu çocuklarda daha sık görülen bir durumdur. Özellikle normalden büyük bademcik ve lenf bezi, sarkık dil veya kronik burun tıkanıklığı olanlarda görülür. Çocuk uykuya daldığında, üst solunum yolu kısmen tıkanarak nefes almasını güçleştirir. Bu durumda çocuk horlamaya başlar ve uykuda gayet huzursuz olur ve alışılmadık uyku pozisyonları alır. Dolayısıyla gün içerisinde uykulu veya aşırı aktif olur. Bu durum büyümelerinde ve sağlık üzerinde uzun dönemli bir etkiye sahiptir.
Doktorunuz basit bir test yaparak uyku esnasındaki oksijen seviyesini ölçer. Eğer önemli bir problem varsa, ileri testler uygulanmasına karar verir. Tedavideki ilk aşama, genellikle bademcik ve lenf bezlerinin alınmasıdır veya diğer tedavi yöntemlerini uygulamak üzere uzman görüşlerine başvurulur.
Sindirim Zorlukları
Down sendromlu çocuklar, kabızlık, ishal ve gastro-özofajiyal reflü gibi sindirim zorluklarına daha eğilimlidirler.
Sindirim güçlükleri çoğu zaman bağırsak anomalileri ile bağlantılı olduğu için belirtiler kapsamlı bir araştırmada ortaya çıkabilir. Belirtileri gözlemlerseniz ve altında yatan problemleri belirlerseniz, çocuğunuzun büyümesi ve gelişmesi için besine ihtiyaç duyduğunu anlayabilirsiniz ve sindirim problemine bağlı herhangi bir rahatsızlık ve sıkıntıyı en aza indirgeyebilirsiniz.
Kabızlık
Down sendromlu çocukların en yaygın problemi kabızlıktır ve pek çok durumda tek başına değildir. Bağırsakların hareketsizliği, diyet ve yetersiz sıvı alımının birleşiminden doğan bir problemdir. Çocuğunuza ekstra sıvı, meyve ve tahıl vererek bu problemi çözebilirsiniz ya da doktorunuzun reçeteyle dışkı yumuşatıcı müshil vermesi gerekebilir.
Eğer kabızlık kalıcı ve ciddiyse, diğer durumlar göz önüne alınmalıdır. Hipotiroid ve Hirschsprung’s hastalığı olası nedenler olabilir. Eğer çocuğunuz doğduğundan beri kabızlığı ciddi boyutta yaşıyorsa ve basit tedavilere cevap vermediyse, doktorunuza bu olası nedenleri sorunuz.
İshal
İshal dışkının normalden daha sulu ve yumuşak olmasıdır. Ne kadar yumuşak veya olağandışı olduğunu belirlemek güçtür çünkü bu çocuktan çocuğa değişiklik gösterir. Pek çok bebek ve çocuk (ve bazı yetişkinler) hergün yumuşak dışkı atarlarken bir kısmında da bu durum gerçekleşmez. Ayrıca bu çocuğunuzun yediği ve içtikleriyle de alakalıdır.
Burada dikkat etmeniz gereken çocuğunuzun normal durumunun dışında ciddi bir değişiklik göstermesi ve bunun birkaç günden fazla sürmesidir.
Eğer dışkı iri, köpüklü, kaygan ve kötü bir kokuya sahipse bu besinlerin yeteri kadar emilmediğine işarettir. Bu durumun gerçekleştiği hastalık Down sendromlu çocuklarda daha yaygın olan çölyak hastalığıdır.
Bazı durumlarda, ishal kronik kabızlıkla bağlantılı olabilir. Bu durumda saman rengi sıvının içinde küçük kumlu katı parçalar gözükür.
Gastro-özofajiyal reflü
Gastro-özofajiyal reflü besinin, mideden geçip bağırsağa ulaştıktan sonra, özofagustan (yemek borusu) geri gelmesi ve kusmaya sebep olmasıdır. Sağlıklı pek çok çocuk da bunu zaman zaman yaşar ve bebeklerde daha yaygındır çünkü:
- yedikleri yiyecekler genelde sıvıdır ve geri çıkarmaları daha kolaydır
- zamanlarının çoğunda dik durmazlar
- bu durumu önleyen midenin üst kısmındaki kasları henüz iyi gelişmemiştir.
Bazı bebeklerde ayrıca mide fıtığı görülmektedir- mide üst kısmının yukarıya göğüs boşluğuna doğru kayması.
Down sendromlu bebeklerde reflü görülme olasılığı fazladır çünkü besinlerin ilerlemesini sağlayan mide kasları ve özofagus görevini tam olarak yapamamaktadır. Semptomlar hafif şiddetli olabilir ve bazı çocuklar kusmaktan ziyade öğürmektedir ve bu da teşhisi zorlaştırmaktadır. Bununla beraber, kusma çocuğun kilo almasını engelleyecek boyutta da olabilir. Mide içeriğinde genelde asit vardır ve bu alt özofagusu rahatsız eder ve bazen özofagus duvarında kanamaya neden olur ki bu durum anemiye yol açar. Böyle bir durumda tıbbi müdahale gerekir.
Tiroid Fonksiyon Bozukluğu
Tiroid, tiroksin hormonu (vücutun metabolizmasını ve gelişmesini sağlayan hormon) üreten ve boğazda bulunan küçük bir bezedir. Bu bezenin faaliyeti beyin tarafından üretilen bir hormon olan tiroid uyarıcı hormonu (TSH) tarafından kontrol edilir.
Hipotiroid veya tiroid bezinin az çalışması Down sendromlu insanlarda daha sık görülen bir durumdur ve Down sendromlu çocukların yaklaşık %10’unda görülür. Hipotiroid hastalığında tiroksin seviyesi normalde az iken tiroid uyarıcı hormone normalden çoktur.
Hipotiroidin semptomları bireyler arasında oldukça farklılık gösterir. Bazı belirtiler hafif seyreder ve Down sendromunun kendisinden kaynaklı olabilir. Genel semptomlar:
- yorgunluk ve halsizlik
- üşüme
- saç dökülmesi
- kabızlık
- kuru cilt
- ses kısılması
- zayıf gelişim
Hipotiroid tanısı, kan tahlili yapılarak kandaki tiroksin ve tiroid uyarıcı hormonu seviyesi ölçülerek yapılır. Anti-tiroid antikorları da aynı örnekte ölçülür ve eğer miktarlarında artış varsa bu hipotiroidin varlığına ve ilerlediğine işaret olabilir.
Belirtiler hafif seyretse de sağlık ve gelişim üzerindeki etkileri oldukça fazladır bu nedenle bu kan testlerinin düzenli olarak yapılması önerilir. İlk test bütün bebeklerin doğumundan bir hafta içinde yapılır (topuktan kan alınarak-Gutrie testi). Önerilen, bu testin Down sendromlu çocukların doğdukları yıl içinde bir kere ve sonrasında da en azından iki yılda bir tekrarlanmasıdır. Bahsedilen testlerin tamamı için düzenli kan tahlili gerekir.
Sadece TSH ölçümü yapılacaksa parmaktan kan alımı yeterlidir. Fakat, sadece bu test çok fazla bilgi vermez. Eğer bu tarama metodu kullanılacaksa her yıl tekrarlanmalıdır. Pratisyen hekiminiz veya pediatristiniz bu testleri hazırlayabilir.
Eğer çocuğunuzda hipotiroid varsa, tedavisi tiroksin tabletleridir (tiroid tarafından üretilmesi gereken hormonları içeren). Bu tabletler genellikle günlük olarak düzenli bir şekilde alınmalıdır ve tedavi uzun süreli olmalıdır. Düzenli kan testleri ile çocuğunuzun uygun tozda ilaç alıp almadığı kontrol edilmelidir.
Kan Hastalıkları
Down sendromlu çocukların, kan hücrelerini etkileyen çeşitli kan hastalıklarına yakalanma riski yüksektir. Bunlardan birisi lösemidir ve Down sendromlu çocukların yaklaşık yüzde birini etkiler. Tedaviye genelde cevap verirler.
Epilepsi
Down sendromlu çocuklarda epilepsi görülme olasılığı diğer çocuklara nazaran daha fazladır. Herhangi bir yaşta olabilir ve epilepsinin bir çeşidi çocukluğun ilk yıllarında sıkça görülmektedir. Bu durum vücut, kol ve bacağın sertleştiği kısa ataklara yol açar. Bunlar infantil spazm olarak bilinir ve vücudun öne eğilmesi şeklinde gerçekleşir. Her nöbet birkaç saniyede gerçekleşir fakat bir dizi halinde pek çok kez tekrarlayarak gün içinde devam edebilir. Epilepsi tedavisi ilaçla yapılabilir ve genellikle tedaviye olumlu cevap verir.
Servikal Omurga Bozuklukları
Çocukların çok az bir kısmı atlantoaksiyal eklem hastalıklarından etkilenir-omurganın üst kısmında veya servikal omurgada meydana gelen rahasızlıklar. Çok ender durumlarda, servikal omurga bozukluğu omuriliğin zedelenmesine yol açabilir. Bu durum nadir olduğu gibi, pek çok Down sendromu uzmanının görüşüne gore, hiçbir egzersizin Down sendromlu insanlarda ekstra bir risk teşkil ettiğine dair bir kanıt olmadığı yönündedir.
Servikal omurga bozukluğu çok yaygın olmasa da, ciddiyet teşkil etmesinden dolayı, oluşabilecek herhangi bir belirtiyi erken uyarı işareti olarak değerlendirmelisiniz. Bu belirtiler güçsüzlük, yürümede zorluk, bacağını düzgün kaldıramama, sabit duramama, boyunda ağrı veya rahatsızlık, boyunu düzgün bir şekilde tutamama gibi belirtilerdir. İdrar kesesi ve bağırsaklar da fonksiyonel olarak etkilenebilir. Ayrıca el ve kol fonksiyonları da sonraki aşamada bir işaret olabilir.
Eğer bu belirtilerden herhangi birisini çocuğunuzda görürseniz bir an once tıbbi yardım alınız.
Sağlık Problemleri ile İlgili Detaylı Bilgi
Çocuğunuzun sağlık durumuyla ilgili herhangi bir sorunuz yada endişeniz varsa, bunu doğum doktorunuz, aile doktorunuz ya da sağlık ziyaretçiniz ile konuşun. Eğer çocuğunuz bir pediatristin yada bir başka uzmanını gözetimi altındaysa onlar da size yardımcı olabilir.
Down’s Syndrome Medical Interest Group, Down Sendromlu bireylerin sağlık durumları hakkında kapsamlı bilgi kaynaklarına sahiptir; büyüme grafikleri, gelişim dönemleri ve aileler için rehberlik, doctor ve sağlık uzmanları gibi.