BROŞÜR

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, en yaygın görülen kromozal anomalidir. ABD’de her 691 bebekten biri, ırk ve ekonomik durumdan bağımsız olarak, Down sendromlu olarak doğar.

Down sendromunun sıkça görülen fiziksel özelliklerinden bazıları; zayıf kas elastikiyeti, kısa boy, yukarıya meyilli gözler ve avuç ortasında yer alan derin bir çizgidir. Down sendromluların her biri kendilerine Özgü bireylerdir ve bu karakteristiklere farklı seviyelerde sahip olabilir veya hiçbirine sahip olmayabilirler.

Down sendromlu bireyler; konjenital kalp defektleri, solunum ve işitme bozuklukları, Alzheimer, çocuk lösemisi ve tiroid bozuklukları gibi bazı belirli sağlık durumları açısından, yaşıtlarına oranla, daha yüksek risk grubunda bulunurlar. Ancak bunların çoğu artık tedavi edilebilir niteliktedir ve dolayısıyla Down sendromlu pek çok kişi hayatını sağlıklı bir şekilde devam ettirebilir. Down sendromlu insanların ortalama yaşam süresi özellikle son yıllarda gözle görülür biçimde artmıştır – 1983’te 25 yıl iken bugün 60 yıldır.

Down sendromlu bireyler bilişsel gecikmeler yaşarlar; fakat bu gecikmenin etkisi çoğunlukla hafif-orta seviyededir ve sahip oldukları yetenekler ve güçlü yönleri üzerinde belirleyici değildir. Down sendromlu çocuklar oturmayı, yürümeyi, konuşmayı, oynamayı ve daha birçok aktiviteyi öğrenirler; sadece bunları yapmaları, Down sendromlu olmayan çocuklardan biraz daha fazla vakitlerini alır.

Nitelikli bir eğitim programı, teşvik edici bir ev ortamı, iyi bir bakım ve aileden, arkadaşlardan ve dahil olduğu gruplardan gelecek pozitif destek, Down sendromlu bireylerin, yeteneklerini keşfetmelerine ve mutlu-doyurucu bir hayat sürdürmelerine imkan tanır. Down sendromlu bireyler, alacakları destekle, okula devam eder, iş hayatına girer ve topluma adapte olurlar.

Down sendromlu insanlar her şeyden önce mutlaka birer birey olarak kabul edilmelidirler. Onlar sadece Down sendromlu; Down sendromu nedeniyle “mağdur” veya “engelli” değiller.

Down Sendromuna Ne Sebep Olur?

İnsan vücudundaki her bir hücrede, genetik bilgiyi genlere depolayan bir çekirdek bulunur. Genler, tüm kalıtsal özelliklerimizden sorumlu kodları taşırlar ve kromozom olarak adlandırılan bağa benzeyen yapılarla gruplanırlar. Normal olarak her bir hücre çekirdeği, yarısı anneden diğer yarısı babadan gelen 23 çift kromozomdan oluşur.

Down sendromuna ise genellikle “ayrılmama (nondisjunction)” adı verilen bir hücre bölünmesi hatası neden olur. Ayrılmama, embriyoda kromozom 21’in iki yerine üç kopyasının olmasına neden olur. Gebelikten önce veya gebelik esnasında, sperm veya yumurtada bulunan bir çift 21. kromozom bölünmeyi başaramaz; ve 21. kromozomun her iki kopyası da embriyoya aktarılır. Embriyo gelişimini sürdürdükçe fazla olan kromozom vücudun her bir hücresinde kopyalanır. Down sendromunun, vakaların %95’inde görülen türü trizomi 21 olarak adlandırılır.

Down sendromunun diğer iki türü mozaizm ve translokasyondur. Mozaizm (diğer adıyla mozaik Down sendromu), döllenme sonrasında, kromozom 21’in tüm hücreler yerine, ilk hücre bölünmelerinin sadece bir tanesinde ayrılamaması durumunda meydana gelir. Bu durumda, bir kısmı 46 ve diğer kısmı 47 kromozomdan oluşan iki tür hücrenin bir arada olması söz konusudur. 47 kromozomlu hücreler ise ekstra bir kromozom 21 taşırlar. Down sendromu vakalarının yaklaşık %1’i Mozaizmdir. Araştırmalar, mozaik Down sendromlu bireylerde, trizomi 21 veya translokasyon türü Down sendromlularda görülen karakteristiklerin sadece küçük bir kısmının görülebileceğini söylemektedir. Yine de, Down sendromlu bireylerin sahip olabileceği yetenekler için bir sınır çizilemeyeceğinden, böyle bir genelleme yapabilmek mümkün değildir.

Down sendromu vakalarının %4’ü ise translokasyondur. Translokasyonda, kromozom 21’in tam veya kısmi bir kopyası, hücre bölünmesi esnasında ayrılarak başka bir kromozoma, tipik olarak kromozom 14’e bağlanır. Hücrelerdeki kromozom sayısı 46 olarak kalsa da, eksta bir kromozom 21’in tam veya kısmi olarak varlığı Down sendromunun karakteristiklerine neden olur.

 Kromozom 21’in üç kopyasını gösteren Down sendromlu bir insanın karyotipi

“Ayrılmama” nın nedeni hala bilinmemekle birlikte yapılan araştırmalar Down sendromunun meydana gelme sıklığının kadın yaşıyla doğru orantılı olarak arttığını göstermektedir. Bununla birlikte genç yaştaki kadınlardaki yüksek doğum oranları nedeniyle Down sendromlu çocukların %80’i 35 yaşın altındaki kadınların doğumunda dünyaya gelmektedir. Down sendromu çevresel faktörlerden veya ebeveynlerin hamilelik esnasındaki aktivitelerinden dolayı ortaya çıkmaz.

Bir doğumunda trizomi 21’li bir bebek dünyaya getirmiş olan bir annenin, (40 yaşına kadar) ikinci çocuğunun da trizomi 21’li doğma olasılığı 100’de 1’dir.  Kırk yaşından itibaren, anne daha önce Down sendromlu bir çocuk doğurmuş olsa da olmasa da, Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığı büyük oranda artar.

Diğer taraftan, trizomi 21 veya mozaizmden farklı olarak, annelik yaşı ile translokasyon türündeki Down sendromlu çocuk sahibi olma riski arasında bir bağlantı var gibi gözükmemektedir. Pek çok translokasyon vakası  tıpkı trizomi 21 ve mozaizmde olduğu gibi tesadüfidir. Translokasyon vakalarının yaklaşık üçte biri (tüm Down sendromu vakalarının %1’i) kalıtsal bir unsura sahiptir- kendisi etkilenmemiş bir ebeveyn translokasyonlu bir kromozomun taşıyıcısıdır. Genetik danışmanlığı ebeveynlerden birinin böyle bir kromozomun taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Fiziksel özelliklerinden dolayı Down sendromu genellikle doğumda teşhis edilir. Bu özellikler Down sendromlu olmayan bebeklerde de görülebilirse de karyotip kromozom analizi tam bir tanı yapılmasını sağlayacaktır.  Böyle bir karyotip için doktorunuzun, bebeğin hücrelerini incelemek üzere kan alması yeterlidir. Sonrasında hücrelerdeki kromozomlar fotoğraflandırılarak ölçü, sayı ve şekil bazında gruplandırılırlar. Karyotipin incelenmesi ve kromozom 21’in tam veya kısmi olarak kopyasının belirlenmesi sonucunda Down sendromu tanısı konulur.  Moleküler sitogenetik (fluorescence in situ hybridization – FISH ) adı verilen benzer başka bir genetik test ile de tanının kesinliği anlaşılabilir.

Down sendromu teşhisi için bebek doğmadan önce uygulanan iki tür test vardır: Görüntüleme testleri ve tanılama testleri. Prenatal görüntüler fetusun Down sendromlu olma olasılığını yaklaşık olarak ölçümler. Tanılayıcı testler ise %99,9 doğruluk oranıyla kesin bir teşhis koyabilmektedir.

Görüntüleme testleri çoğunlukla kan testi ve ultrasonu kapsamaktadır. Kan testleri anne kanındaki ilgili değerleri ölçme prensibine dayanır. Annenin yaşı da hesaba katılarak Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığı hesaplanır. Bu testler daima detaylı bir sonogramla birlikte uygulanırlar. Araştırmacıların geliştirdiği maternal serum/ultrason/yaş kombinasyonu sayesinde ise artık hamileliğin erken döneminde daha yüksek oranlarda kesinlik elde edilebilmektedir. MaterniT21 ve  Harmony gibi yeni nesil nonefraktif testler, anne adayından, gebeliğin 10. haftası gibi erken bir dönemde kan alınması ve fetus ile anne adayının arasında gerçekleşen kan dolaşımında hücresiz DNA’nın tespitine dayanmaktadır.

Günümüzde prenatal görüntüleme testleri her yaştan kadına rutin olarak olarak  sunulmaktadır.  Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığının yüksek çıkması durumunda, anne adayına, isteğine bağlı olarak mutlaka, tanılayıcı test yaptırması önerilir. Down sendromunun prenatal teşhisi için uygulanan tanılayıcı prosedürler amniyosentez ve CVS (Koryon Villus Biyopsisi) dir. CVS genellikle gebeliğin 9.-11. haftası arasında; amniyosentez ise 15. Haftasından sonra uygulanabilir.

%1 oranında düşük yapma riski taşıyan bu uygulamalar Down sendromunun teşhisinde %100 doğruluk sağlarlar.

Ulusal Down Sendromu Derneği

Ulusal Down Sendromu Derneği (UDSD) kuruluşundan itibaren Down sendromlu bireylerin, topluma dahil edilmesi amacıyla çalışmaktadır. UDSD’nin, Down sendromlu insanların yaşam kalitesini arttırmak misyonunu ile yürüttüğü projeler için: https://ulusaldown.org/

En büyük hayalimiz Down sendromlu insanların yaşam kalitelerini arttırma imkanlarının olduğu ve toplumun değerli birer bireyleri olarak kabul edildikleri bir dünya oluşturmak.

UDSD Toplumsal Farkındalık Girişimleri

UDSD toplumsal farkındalık girişimlerinin amacı, “değer görme, kabul ve dahil edilme” misyonlarını kapsamlı bir farkındalık mesajına dönüştürmektir.

• UDSD, Down sendromu birliğiyle ilgili editoryal içeriğin güvenliğini sağlamak; aynı zamanda da pozitif ve ilham veren hikayelerin ön plana çıkarılmasını teşvik etmek için, ulusal medya kanalları (televizyon, radyo, online ve sosyal medya) ile proaktif bir şekilde iletişim kurar.

• UDSD, her türlü medya organını yılın her günü, günlük olarak takip eder; ve Down sendromu hakkında doğru ve pozitif bilgileri teşvik etmeyi ve öğretmeyi amaçlayan  çabalara yönelik  uygunsuz yorumları denetler.

• “Benim İnanılmaz Hikayem” toplumsal farkındalık kampanyası, Down sendromlu bireylerin, websitemizde online olan storybookta yayınlanan hikayelerini diğer insanlarla paylaşmalarını teşvik ederek, insanların bakış açısını pozitif yönde etkilemenin yeni yollarını aramaktadır. Bu hikayeler, Down sendromlular, onların ailelerinden biri, arkadaşları veya öğretmenleri tarafından yazılmaktadır.

• Hem yazılı hem de dijital formdaki kampanyalar, ülke genelindeki ulusal ve yerel medya  kanalları aracılığıyla duyurulmaktadır.

• “Benim İnanılmaz Hikayem” video projesi, gönderilen hikayelere dayanan 10 kısa filmden oluşmaktadır.

Siz de Destek Olabilirsiniz

Vereceğiniz her türlü destek için derneğimiz ve Down sendromlu dostlarımız adına sizlere minnettarız.

Down sendromu hakkında daha fazla bilgi edinmek için UDSD ile irtibata geçerek size yakın bir organizasyon bulabilir; programlarımıza katılabilir; e-bülten listemize kaydolarak bizden haberler alabilir; bağlı kuruluşumuz, gönüllümüz veya bağışçımız olarak destek verebilirsiniz.