DOWN SENDROMLU İNSANLARDA TİROİD BEZİ BOZUKLUĞU
EBEVEYN VE BAKICILAR İÇİN NOTLAR
TİROİD BEZİ NEDİR?
Tiroid bezi, boyunda, nefes borusunun önünde, gırtlağın(ses tellerinin) hemen altında bulunur.Kan ile birlikte vücudu dolaşan “hormon” adında kimyasallar üretir. Aralarında Tiroksin (Thyroxine) de bulunan bu hormonlar, vücudun enerji seviyesini düzenlemeye yardımcı olur. Tiroksin, fiziksel ve zihinsel gelişimde ve genel vücut sağlığı konusunda belirgin etkiye sahiptir. Bunun nedeni, hücrelerdeki kimyasal reaksiyon oranlarının kontrolüne yardımcı olmasıdır.
TİROİD BOZUKLUĞU NEDİR?
Eğer Tiroid bezi normalden fazla çalışırsa (Hyperthyroidism)insan sinirli ve gergin olur , kilo kaybeder ve kalp çarpıntısı yaşar. Eğer bez normalden az çalışırsa (Hypothyroidism) kişi yavaş fiziki ve zihinsel reaksiyonlarla birlikte, kilolu, yorgun ve genellikle halsiz olur.
Down sendromlu insanlarda bazen fazla çalışan (Overactive) Tiroid bezi bulunur ancak az çalışan(Underactive) Tiroid bezi daha yaygındır. Ergenlik çağındaki Down sendromlu insanların %15-%20’sinde Tiroid bezinin düzgün çalışmadığını bilmekteyiz. Vücudun en uygun seviyede çalışabilmesi için yeterli miktarda Tiroksin üretemez. Bu insanlar Tiroid yerine koyma tedavisinden büyük oranda fayda görebilirler. Bu tedavi , her gün bir veya daha fazla Tiroid preperatı (ilacı) alımıyla gerçekleştirilebilir.
TİROİD BEZİNDE BİR PROBLEM OLDUĞUNU NASIL BİLECEKSİNİZ?
Çocuk ve yetişkin Down sendromlu kişilerde Tiroid uygunsuzluğu teşhis etmek, toplumun geri kalan kısmında teşhisinden daha zordur. Zayıf Tiroid fonksiyonunun bazı genel özellikleri -yorgunluk aşırı kilo ve genel halsizlik- daha önce belirtilmişti. Bunlara ek olarak üşüme, kabızlık eğilimi, kuru cilt, saç seyrelmesi, ve kısık ses görülebilmektedir. Down sendromlu bir arkadaşı veya akrabası olanlarınız, birçok Down sendromlu insanın ortak özelliği olan bu özellikleri tanıyabileceklerdir, bu nedenle bu belirtilere güvenerek insanların Tiroid yerine koyma tedavisinden faydalanabileceğini söyleyemeyiz. Bu tedaviye ihtiyacı olan insanları belirlemenin tek yolu düzenli kan testidir.
TİROİD BOZUKLUĞU İÇİN YAPILAN TESTLER
DOĞUMDAN HEMEN SONRA
Birleşik krallıkta yasa gereği tüm yeni doğan bebeklerin Tiroid fonksiyonları test edilmektedir ( bu test Türkiye’de de yapılıyor !!!!!!!!!! ). Topuktan bir miktar kan filtre kağıdına alınır ve kurumaya bırakılır. Bu test tedavi edilmediği zaman öğrenme zorluklarına sebep olduğu bilinen çeşitli bozuklukların tespit edilmesinde başarılıdır. Yeni doğan Tiroid testi sayesinde (genelde Guthrie testi olarak bilinir) , doğumdaki Tiroid uygunsuzluğunun uzun vadeli kötü etkilerinden etkilenen az sayıda çocuğumuz var. Muhtemelen çocuğunuz doğduğunda ona bu testin yapıldığının farkında olmayacaksınız. Test sonuçlarının normal olmaması durumunda sizi uyaran etkin bir sistem mevcut, ama testler sonrasında eğer uyarılmadıysanız her şey normal demektir. Birçok insan, testin yapılmamış olabileceğinden bir bebeğin Down sendromlu olabileceğinden endişelenmektedir. Ancak öyle değildir. Bu testler her bebeğe yapılmaktadır.
ÇOCUKLUK ÇAĞININ SON DÖNEMLERİNDE VE YETİŞKİNLİK DÖNEMİNDE TESTLER NE SIKLIKTA YAPILMALIDIR?
Farklı doktorlar farklı takvim ve zamanlamalar takip etmektedir, uygun bir sistem uygulandığı sürece her şey yolunda gidecektir. Yeni-doğan olarak bütün bebeklerin Tiroid fonksiyon testlerinin yapılacağını varsayıyoruz. Bunun sonrasında da hayatları boyunca zaman zaman kan testlerini görmek gereklidir. Bu da bir damardan kan alınması ve iki veya üç madde için test yapılmasıyla gerçekleşir.
Birleşik Krallık Down Sendromu Medikal İlgi Grubu (UK Down’s Syndrome Medical Interest Group/DSMIG), eğer damardan alınacak kan testi yapılacaksa, 1 yaşında ve sonrasında en az her 2 yılda bir yapılmasını tavsiye etmektedir. Eğer kan testlerinde kesin bir uyarı işareti belirirse – daha sonra buna değineceğiz- bu durum doktorunuzu daha sık kontrol etmesi yönünde uyaracaktır. Bazı doktorlar kan testini her yıl veya her yıla yakın bir sıklıkta gerçekleştirmeyi tercih eder.
Şu anda damardan yüksek miktarda alınan kan ile yapılan test yerine, parmak ucundan alınan birkaç damla kan ile sınırlı Tiroid testi yapılması mümkündür. Eğer bu tarama metodu uygulanıyorsa , Birleşik Krallık Down Sendromu Medikal İlgi Grubu bunun mutlaka her yıl tekrar edilmesini tavsiye etmektedir. Parmak ucu testinin nasıl gerçekleştirileceğine dair bilgiyi www.dsmig.org.uk web sitesinde bulabilirsiniz.
NE TESTLERİ YAPILMAKTADIR?
Topluca “Tiroid Fonksiyon Testleri”(TFT) olarak adlandırılan, Tiroid fonksiyonları için çeşitli testler bulunmaktadır. Bunların en sık kullanılan iki tanesi;
i-Kandaki Tiroid hormonlarının-Tiroksin (genellikle T4 olarak yazılır)- seviyesini ölçen bir test
ii-Tiroid uyarma hormonu (Thyroid Stimulating Hormone/TSH) adı verilen hormon seviyesini ölçen bir test
TSH beynin altındaki bir bez tarafından üretilir ve Tiroid bezini Tiroksin hormonu üretme konusunda yönlendirir. Eğer Tiroid bezi iyi çalışmıyorsa TSH seviyesi aşırı derecede yüksek olabilir çünkü Tiroid bezini iyi yönlendirebilmesi için normalden daha fazla TSH gerekmektedir. Yüksek TSH seviyesi , halihazırda yeterince Tiroksin hormonu üretiyor olsa bile, Tiroid bezinin gelecekte az çalışması konusunda bir uyarı olabilir. Bununla birlikte Down sendromlu çocuklarda TSH seviyelerini yorumlamak zordur. Bu çocukların büyük çoğunluğunda, erken çocukluk dönemlerinde, belirgin bir nedeni olmadan yükselmiş TSH seviyeleri üretildiği görülür ve zamanla normal seviyelere döner. Eğer çocuğunuz, veya bir yetişkin, kanında yüksek TSH seviyesine sahipse bu durum kesin bir Tiroksin eksikliği olarak anlamlandırılmamalıdır. Bu muhtemelen doktorunuzun Tiroksin seviyesini aksi durumdan daha sık kontrol edeceği anlamına gelmektedir. Bazen ek testler yapılabilir.
iii-Tiroid antikorlarının varlığını tespit etmek için bir test
Bu, doktorunuzun kullanabileceği başka bir testtir. Tiroid problemlerinin nedenlerinden birine dayanmaktadır. Tiroid bezinin az çalışmasının birçok farklı nedenleri vardır fakat Down sendromlu insanlarda en yoğun görüleni, kendi kendilerine Tiroid antikoru denilen bir maddeyi üretmeye başlamalarıdır. Bu antikorlar, bir insanın kendi Tiroid bezlerine zarar verir ve yeterince Tiroksin üretmesini önler. Aynı zamanda toplumun genelinde de olan bu tip bozukluk , oto-immün bozukluğu olarak adlandırılır.
Down sendromlu yetişkinlerin en az %30’u bu antikorları üretir. Bunların yaklaşık yarısı vücudun ihtiyacı olan miktarda Tiroksin üretmeye devam eder ve hiçbir zaman Tiroid yerine koyma tedavisine ihtiyaç duymazlar. Bununla birlikte , diğer yarısı için erken dönemde yapılan kan testlerinde antikorların varlığı, gelecekte oluşabilecek Tiroid uygunsuzluğunun iyi bir uyarı işareti olabilir. Eğer kan testlerinde Tiroid antikorları bulunursa doktorunuz daha sık bir biçimde Tiroksin seviyelerini kontrol etmek isteyebilir.
Eğer damardan kan alınırsa her üç testte gerçekleştirilebilir. Parmak ucu testi kullanıldıysa genelde sadece (ii) testinin uygulanması mümkündür.
DOWN SENDROMLULARDA TİROİD FONKSİYON BOZUKLUĞUNU NASIL TEDAVİ EDİYORUZ?
Down sendromlularda Tiroid fonksiyon bozukluğu toplumun geneli ile aynıdır. Aynı tedavi yöntemi kullanılır. Eğer bir insanın az çalışan Tiroid bezi varsa , Tiroksin yenilenmesi için günde bir veya iki tablet verilir. Bazı Down sendromlu insanlar tedaviye diğer insanlardan daha yavaş tepki verir ve bir uzman-endokrinolojist- gerekebilir. Çok daha az görülen Tiroid bezlerinin fazla çalışması durumu, Tiroid hormonlarının fazla üretilmesini durdurmak için ilaçlarla tedavi edilebilir fakat bazen Tiroid bezinden parça alınması için bir operasyon gerekli olabilir.
ÖZET
Down sendromlu insanlarda dengesiz Tiroid fonksiyonları ile ilgili ana problem, klinik olarak teşhisinin çok zor olabilmesi-doktor tarafından sorular sorulması ve fiziksel muayeneler yapılması yoluyla gerçekleştirilir- ,özellikle erken evrelerde. Doktorlar, gözden kaçırdıkları bir şey olmaması için kan testlerinin sonuçlarına ihtiyaç duymaktadır. Eğer Tiroid uygunsuzluğu teşhis edilirse, medikal bir bakış açısıyla, problem toplumun geneliyle aynıdır ve tedavi hem toplumun geri kalanı hem de Down sendromlular için mümkündür ve çok faydalıdır.
EBEVEYNLER VE TİROİD BOZUKLUĞU YAŞAYAN DOWN SENDROMLULAR İÇİN YAPILMASI GEREKENLER
Ebeveynlerin , Down sendromlu bir insanda Tiroidin az çalışması ihtimalinin bulunduğunun farkında olması çok önemlidir. Sizler erken değişiklikleri ilk fark eden olmalısınız. Eğer Down sendromlu bir insan fiziksel ve zihinsel olarak yavaşlamaya ve çok kilo almaya başlarsa, bir doktora danışın. Doktora, Tiroid bezlerinin düzgün çalışmıyor olabileceğinden endişelendiğinizi ve kan testi yapılıp yapılmaması gerektiğini merak ettiğinizi söyleyin. Bununla birlikte ,genellikle hemen Tiroid problemlerinden endişeniz olmayacak. Bu durumda sadece uygun bir anda aile doktorunuz, pediatrist,çocuk gelişim kliniği veya öğrenim zorluğu takımı aracılığı ile düzenli Tiroid testleriyle ilgili yerel politikanın ne olduğunu kontrol edin. Sonrasında ilgilendiğiniz Down sendromlu kişinin uygun bir zamanda test edildiğine emin olun.
2-DOWN SENDROMLU İNSANLARDA TİROİD BEZİ BOZUKLUĞU
DOKTORLAR İÇİN NOTLAR
ÖNSÖZ
Tiroid bozukluğu her yaşta Down sendromlu insanlarda, Down sendromlu olmayan insanlardan daha sık görülür. Down sendromlu yetişkinlerin yaklaşık %15’i hipotiroidlidir, ve yaş ilerledikçe Tiroid fonksiyonlarının istikrarlı bir biçimde zayıfladığına dair kanıt vardır (Pueschel et al.1991). genetik aktarılan hipotiroidizm yüksektir(Cutler at al.1986).
Etiyolojisi(nedenleri) heterojendir ve tam olarak anlaşılamamıştır fakat genelde neden olarak bir oto-immün sistemi olan Thyroiditis ortaya çıkmaktadır.
Down sendromlu insanların %30’unda Tiroid antikorları bulunmaktadır ve sendromlu çocuklarda 2 yaş gibi erken bir dönemde tespit edilmiştir. Antikorların varlığının Tiroid fonksiyon bozukluğuna neden olduğunu kabul etmeye gerek yoktur ancak Tiroksin seviyelerinin sık sık kontrol edilmesi için bir işaret olarak algılanmalıdır. Antikorların olmaması Hypothyroidism’i muhtemel nedenleri dışında tutmaz.
Bazı Down sendromlu çocuklarda TSH seviyeleri yüksek olur ancak sonradan normale döner (Cutler et al.1986;Selikowitz 1993, Gibson et al 2005). Bu nedenle yükselmiş TSH seviyeleri tek başına Hypothyroidism başlangıcının mutlak habercisi değildir. Ancak, yükselmiş TSH seviyesine sahip olanlar yoğun gözetim altında tutulmalıdır.
Sharav et al(1988) 4 yaşın altındaki yüksek TSH seviyeli kişilerde ek gelişim gecikmesine dair kanıtlar buldu ancak bu Selikowitz (1993) tarafından teyit edilmedi.
TEŞHİS
Down sendromlu insanlarda Hypothyroidism’in teşhisi klinik sebepler nedeniyle çok zor ve hatta imkansız olabilir,bunun nedeni sendromun normal özellikleriyle, semptomların büyük ölçüde örtüşmesidir (Prasher 1995). Amerika Birleşik Devletlerinde yapılan bir çalışma hastalardan oluşan bir topluluğun %20’sinde önceden tespit edilmemiş Hypothyroidism bulunduğunu göstermiştir (Friedman et al.1989). Nüfusun genelinde olduğu gibi, Tiroid uygunsuzluğunun başlangıcı sinsidir. Yaş kaç olursa olsun, beklenmeyen fiziksel veya duygusal değişimler veya fonksiyonel bozulmalar, Tiroid fonksiyon testlerinin yapılması gerektiğine dair işaretlerdir. Hypothyroidism’i depresyon’dan ve/veya bunama(dementia)’dan ayırt etmek özellikle önemlidir (Prasher and Krishnan 1993).
Hyperthyroidism , her ne kadar daha nadir olsa da, Down sendromlu insanlarda gözlemlenmektedir(Takahasi et al.1979).
Klinik teşhislerin zorlukları göz önüne alındığında, Down sendromlu insanlarda Tiroid fonksiyon bozuklukları için yüksek klinik şüphe endeksine ve biyokimyasal tarama protokollerinin takibine ihtiyaç vardır.
BİYOKİMYASAL TARAMA
Down sendromlu insanlarda Tiroid düzensizliklerinin gelişiminin doğal tarihçesi ve farklı tarama protokollerinin etkinliğine dair güvenilir bilgi eksikliği vardır. Ancak mevcut en iyi kanıt temelinde, Birleşik Krallık Down Sendromu Medikal İlgi Grubunun şu andaki önerileri aşağıdaki gibidir;
Her çocuk minimum hem;
-T4,TSH ve Tiroid antikorlarının kontrol edilmesi için 1 yaşında ve sonrasında hayatı boyunca her 2 yılda bir damardan alınan kan numunesi vermelidir.
VEYA
-parmak ucu kurutulmuş kan damlası TSH ölçümünü yıllık olarak yaptırmalı, eğer TSH seviyesi yükselmiş ise diğer parametreler için damardan alınan kan testi yapılmalıdır.
Daha az müdahale gerektiren parmak ucu testinin Hyperthyroidism’i algılamasına gerek olmayacaktır, ancak bu durum klinik yönden bariz olmalıdır. Bu prosedür birçok Down sendromlu insan için daha kabul edilebilir olabilir. Bu metod, damardan kan numunesi alınması ihtiyacını azaltır ve tarama sıklığını arttırır(Noble et al.2000). Daha fazla bilgi için www.dsmig.org.uk sitesindeki “Parmak ucu kan testi nasıl düzenlenir” bakın.
TEDAVİ
Toplumun genelinde olduğu gibi, Tiroksin yerine koyma tedavisi uygulandığında sürekli durum izlenmelidir. Tedavinin başlangıcında davranışsal sekeller ile ilgili nadiren raporlar alınmıştır. Eğer bu olursa, doz küçük artışlarla yükseltilmeli ve eğer gerekirse daha uzun zaman aralıklarında artışlar gerçekleştirilmelidir.Tirosh et al ,Low-borderline Tiroid fonksiyonlu kişiler için Tiroksin yerine koyma tedavisinin avantaj sunduğuna dair herhangi bir kanıt bulamamıştır(Tirosh et al. 1989). Yakın geçmişte van Trotsenburg(2005) doğumlarından itibaren Down sendromlu bebekleri Tiroksin ile tedavi etti fakat 2 yaşında çok az avantaj sağlandı.
Frank-Hypothyroidism bulunduğunda tedavinin, yaşam kalitesinde dramatik etkisi olabilir,fakat başka herhangi bir koşulda Tiroksin kullanımını destekleyecek bir kanıt olduğunu dikkate almıyoruz.
KLİNİK GÖSTERGELER
- Bütün yaşlarda Hypothyroidism’in artan hakimiyeti , yaş arttıkça;
- Hyperthyroidism’de küçük artışlar
- Klinik teşhisler güvenilir değildir
- Biyokimyasal tarama protokolleri gereklidir
-damardan alınan kan protokolü 1 yaşında ve sonrasında hayat boyunca her 2 yılda VEYA
-eğer mümkünse yıllık parmak ucu taraması
- Küçük çocuklarda Hypothyroidism olmadan geçici yüksek TSH olabilir.
- Tiroksin tedavisi sadece biyokimyasal olarak Hypothyroidism’in varlığı teyid edildiğinde gerçekleştirilir
- Tedavi toplumun genelindeki gibidir
Profesyonel sağlık görevlileri için Down sendromlu kişilerde Tiroid fonksiyon bozukluklarıyla ilgili kanıtlanmış bilgiler www.dsmig.org.uk ‘ de bulunmaktadır.
metnin orijinali için www.downs-syndrome.org.uk
Çeviriiçin Arda Karakaya ya teşekkür ederiz.