Gastrointestinal sistem, yiyeceklerin alındığı, besinlerin işlendiği, katı atıkların atıldığı vücud bölümlerinden oluşur. Bu bölümler, ağız, yemek borusu, mide, oniki parmak bağırsağı, ince bağırsak, kalın bağırsak, rektum ve anüstür. Karaciğer ve pankreas da sindirim sistemine dahildir ve yiyeceklerin sindirilmesine yardımcı olan enzimleri üretirler.
Gastrointestinal sistem problemleri, yapı anomalilerine bağlı da olabilir. Örneğin, organlar olağan dışı, farklı oluşmuş olabilir, bu durumda sistemin belirli bölümleri düzgün olarak çalışmaz. Down Sendromlu çocuklar genel populasyondan (nüfus dağılımından) daha fazla problemlere sahip olabilirler. Bu problemlerin bazıları yeni doğanlarda ciddi ve yaşamı tehdit edici ve muhtemelen de acil sorunlara yol açar. Diğer sorunlar bu kadar etkileyici olmayabilir. Fakat yinede önemli problemlere neden olurlar. Bazı durumlarda rahatsızlıklar yavaş yavaş gelişir, sağlık elemanları ve ebeveynler tarafından algılanamayabilir.
Sindirim sorunları bütün Down sendromlu çocuklarda sıklıkla görülür. Yaygın sorunlar apandisit ve mide, bağırsak sorunları olup çocuklarda herhangi biri oluşabilir. Down Sendromlu bir çocuk da sindirim sistemiyle ilgili bir problem görülüyorsa bu önemlidir. Down Sendromlu çocukların etkilendiği genel durumlar tıbbi değerlendirmeye alınır. Bu makalede Down Sendromlu çocuklarda daha yaygın görülen bazı problemleri tarif edeceğim.
Sindirim sistemi rahatsızlıklarının belirtileri:
Sindirim sisteminde oluşan sorunlar değişik belirtilere yol açabilir.
Kusma
Bütün çocuklar zaman zaman kusarlar. Bebekler emzirmeden sonra sindirilmemiş sütün küçük bir miktarını geri verir, dışarı çıkartır. Bu bir rahatsızlık işareti değildir. Yarım saat beslendikten sonra bebeği dik pozisyonda tutarak yuttuğu fazla havayı çıkartması sağlanır ve emzirme tekniğine dikkat ederek de ona yardım edilebilinir.
Çocuklar çok üzgün ve heyecanlı olduklarında, seyahat ederken , kulak ve idrar yolu enfeksiyonlarında, grip, suçiçeği veya diğer virütik genel rahatsızlıklara yakalandıklarında da kusarlar. Bu gibi kusma durumlarında genellikle kısa süreli veya uzun süreli olup olmadığına bakılıp altında yatan problem incelenmelidir. Eğer birkaç kere veya sıklıkla (günde birkaç defadan fazla) veya daha uzun süreli kusmuşsa (birkaç günden beri devam ediyorsa) ebeveynler bir doktorun önerilerini öğrenmeye çalışmalıdırlar.
Sorunun diğer işaretleri; kusmuk safra renginde ise yada kusmukta kan (kusmuk kahve tortuları karışmış gibi veya koyu kahve tanesi şeklinde olabilir.) görülürse durum çok ciddidir.
İshal
Bu sıklıkla gevşek dışkı geçişi sırasında görülür. Kişiye göre değişmesine rağmen, ne kadar sıklıkla ve ne kadar cıvık olduğu önemlidir. Bebeklerin bir çoğu, yürümeye başlayanlar ve bazı yetişkinler normal olarak her gün birkaç kez yumuşak dışkılama yaparlar. Bu durum yediğimiz içtiğimiz şeylere bağlı olarak sağlık normal bir çeşitliliktir. Buradaki önemli olan nokta, birkaç günden daha fazla süren ve çocuğun normal dışkılamasında görülen değişimdir. Bazen dışkı kısmen çok kötü kokulu, köpüklü görünüşlü veya yağlı olabilir. Bu durum beslenmede düzgün emilemeyen bazı şeylerin olduğunun göstergesidir.
Kabızlık
Zaman zaman bir çok kişide kabızlık görülebilir. Sağlıklı kişilerde dışkılamanın normal sıklığının ne olduğu hakkında çok fazla çeşitlilik olduğundan bir şey söylemek imkansızdır. Bazı kişiler günde bir iki kez ve bazıları yalnızca haftada bir veya iki defa yaparlar. Her zamanki dışkılamaların dışındaki değişiklikler önemli olabilir. Çok sert dışkılar, acılı bir geçişe ve bir miktar kanamanın olmasına sebep olabilir. Bazen kabızlık saptanmayabilir. Çünkü çocuk gerçekte küçük miktardaı sıvı dışkı yapıyordur. Dışkı sert olduğu zaman rektum tutar, sıvı dışkının küçük miktarları kenarlardan sızdığından kirlenme olur. Buna dışına taşan kabızlık denir.
Kabızlık Down Sendromlularda bir rahatsızlığa bağlı olmayan genel bir sorundur. Kabızlık yetersiz sıvı alımı, diyet, hareketsizlik, kas zayıflığına bağlı olabilir.
Fazladan sıvı alımı meyve ve tahıl yemek problemi çözebilir.
Bazı durumlarda ise dışkıyı yumuşatıcı bir laksatifin doktor tarafından reçete edilmesi gerekebilir. Eğer kabızlık bu önlemlere karşın birkaç kere oluyorsa veya devam ediyorsa, başka sebepler düşünülebilir.
Hipotirioidi (troid bezinin az çalışması) kabızlığa neden olabilir. Bu durum Down Sendromunda yaygındır. Bu kan testiyle kontrol edilebilir. Hırschsprung rahatsızlığı da (doğuştan olan ve kalın bağırsağın bir bölümünde büyük ölçüde genişleme ve büyüme meydana gelmesidir. Çoğunlukla erkeklerde görülür.) kabızlığa neden olur.
Ağrı
Çocuklar sıklıkla karın ağrısından şikayetlenirler. Bir çok durumda bu bağırsak sistemiyle ilgili olmayabilir. Fakat bu ağrı genel bir hastalık belirtisi veya vucudun herhangi bir yerinde oluşan bir ağrıyıda çocuğun açıklama yolu yada sinirlilik belirtiside olabilir.
Bir çok karın ağrısı bir iki defa ani kramplar şeklinde gelir yada birkaç saatten fazla devam edebilir. Bu ağrılar sıklıkla kabızlığa bağlı olarak oluşur. Bağırsakların boşalmasıyla rahatlama sağlanır. Kabızlık devam ederse kusmayla birlikte diğer belirtilerde oluşmuşsa doktora gösterilerek önerileri yapılmalıdır.
Ağrı, hazımsızlık, mide ekşimesine veya refluya da bağlı olabilir. Özellikle beslenmeden sonra ortaya çıkan rahatsızlık da ağrı verebilir.
Yetersiz kilo alımı
Çocukluk rahatsızlıklarının bir belirtisi olabilir. Genellikle sindirim sistemi problemleriyle ilişkilidir. Diğer belirtiler çok ciddi olmayabilir. Fakat sürekli kilo kaybı ve yetersiz kilo alımı söz konusuysa bu çok ciddi olarak kabul edilebilir.
Down Sendromlu çocuklar diğer çocuklarla karşılaştırıldıklarında yavaş büyürler. Down sendromlu çocuklar için düzenlenmiş mevcut büyüme çizelgeleri vardır. Diğer çocuklar gibi, çocuğun ağırlık veya boy ölçülerini karşılaştırarak kilo artış oranına bakılır. İncelenerek bir fikir sahibi olunur.
Yapısal sorunlar
Down sendromlu olarak doğan çocukların %10 unda bu sorunlardan birine rastlanır. Tartışılan problemlerin hepsi değil ama birkaç tanesi görülebilir.
İnce bağırsak tıkanıklığı
İnce bağırsak tıkanıklığı olan yerden yiyecekler mideden kalın bağırsağa geçemezler. Bağırsağın bir kısmı veya tamamı tıkalı ise buna Duadenal atrezi (oniki parmak tıkanıklığı) denir. Duodenol stenoz ise daralmış oniki parmak bağırsağıdır. Benzer problem anüler pankreaslarda görülebilir. Pankreas normalde midenin alt kısmıyla ince bağırsağın birincil üst kısmının arasında bulunur. Anüler pankreasta pankreas oniki parmak bağırsağını sarar ,daralmasına ve tıkanmasına neden olan baskıyı yapar. Tıkanmanın ağır olduğu durum ,doğum öncesi ultrason ekranından saptanabilir. Doğum öncesi bu problem fark edilmemişse, bebeğin yaşamının ilk günlerinde veya ilk birkaç saat içinde kusma veya bağırsak geçişinin olmamasıyla anlaşılır. Burada şiddetli kusma görülür ve dramatik olarak sonuçlanır.
Daha az şiddetli bir tıkanmada kusma esas sorun olmasına karşın dramatik sonuçlanmayacaktır. Bu rahatsızlığın tanısı genellikle röntgenle saptanabilir. Tedavi cerrahidir. Bu ameliyat, bağırsağın tıkalı kısmının çıkarılmasını içerir. Bu bir cerrahi presedürdür. Fakat bu tedavide birçok bebek hayatta kalamaz.
Sorunun hafif olduğu vakaların bir kısmı ameliyatsız, diyetle halledilebilir.
Anüs anomalileri
Bazı bebekler anüs açıklığı olmadan doğabilirler. Bu yaygın değildir fakat down sendromlularda sıklıkla görülebilir. Bu doğumda fark edilebilir ve derhal ameliyat gerektirir. Bu ameliyatın düzeltme ölçüsü anormalliğin ne kadar ciddi olduğuna bağlıdır. Olağandan daha dar olan anüsleri açma ameliyatları daha az ciddi sorunlar oluşturur. Bu kabızlığın nedenidir. Bu ameliyatlar anestezi altında yapılır.
Hirschprug rahatsızlığı
Buna, Down Sendromunda daha sık görülen rahatsızlıklara karşın nispeten daha ender rastlanır. (Down Sendromlu çocuklarda yaklaşık %20 dir.) Bağırsak duvarındaki sinir hücreleri eksik olduğundan uyarılma olmayacağından kalın bağırsağın bir bölümünde büyük ölçüde bir genişleme olmaktadır. Bu, bağırsağın normal çalışması olan anüse doğru dışkıyı ileri itmesinin yapılmadığı anlamına gelir.
Bazen bu rahatsızlıktan bağırsak duvarının uzun bir kısmı etkilenmiş olabilir. Yeni doğan bebekte hiçbir dışkılama olmadığında bu durum derhal anlaşılır. Bu bebeklerin bazılarında kronik kabızlık, düşük kilo alma, kusma ve şişmiş karın görülür. Mamafih bağırsağın yalnızca kısa bir kısmında görülüyor ise içerdiği septomlar daha az ciddidir. Bu çocuklarda teşhis kolaylıkla kaçırılabilir. Basit laksatif kullanmaya diyet beslenmeye rağmen devam eden kabızlığı olan çocuklarda kısa mesafeli Hirchsprugs rahatsızlığının varlığı düşünülmektedir.
Tıbbi testlerle beraber tanı konmalıdır. Bağırsak röntgeni çekilmeli ve biyopsi yapılmalıdır. Tedavi genellikle bağırsağın normal olmayan kısımının uzaklaştırılmasıyla yapılan cerrahi yöntemi içerir. Kolostomi kullanarak bağırsağın bu bölümünün dinlendirilmesine izin verilmesi önemlidir. Karnın açılarak bağırsağın ucu dışarı bağlanarak bir torba içine dışkının geçirilmesidir. Bağırsakların iyileşmesi genellikle birkaç ayı alır. Sonra tekrardan kapatılır.
Fonksiyon sorunları
Beslenme güçlükleri
Down Sendromlu bebekler prematüre doğdularsa , genellikle güç beslenirler. Bu genellikle onların düşük kas zayıflığına, yutma ve emme güçlüklerine bağlıdır. Diğer tıbbi sorunlara da bağlı olabilir. Örneğin kalp problemi olan bebekler, kolaylıkla yorulurlar, kısa kısa solurlar ve beslenmeleri yeterli değildir.
Değişik emzikler denemek, biberonlarla veya değişik ekipmanlarla beslemeye çalışmak bebeğin ağız hareketlerinin uyarılmasına yardım eder. Sağlık çalışanları, özel hemşireler konuşma ve dil terapistleri de size kısa önerilerde bulunabilirler.
Bazen her türlü önlemlere rağmen bebeğin beslenmesi yeterli olmamaktadır. Bu durumda nazogastrtik tüple beslenmesi gerekir. Bu küçük esnek tüp burundan geçirilerek yemek borusundan midenin içine indirilir. Bu yalnızca kısa bir süre için gerekli olduğundan uygulanır.
Reflu
Yiyeceklerin mideye geçtiğinde kusmayla yemek borusundan geri gelmesiyle oluşur. Bir çok sağlıklı insan da zaman zaman bunu yaşarlar. Bebeklerde de çok yaygındır.
Çünkü;
Yiyecekleri sıvı olduğundan çok kolaylıkla geri gelebilir. Çok az dik durduklarından dır. Midenin tepesindeki kaslar henüz iyi çalışamadıklarındandır.
Bazen midenin üst kısmında fıtıkta görülebilir. Down sendromlu bebeklerde sıklıkla reflü görülür. Çünkü mide ve yemek borusu kasları daha az çalıştıkları için yiyeceği geri iterler. Belirtiler hafif ve bazen de sıkıntı verici olabilir. Adı geçen basit önlemler yardımcı olabilir. Mamafih kusma önemlidir çocuğun kilo alamamasını sağlar. Midenin asit içeriği yemek borusunda rahatsızlığa, yemek borusu duvarında kanamaya neden olarak mideyi irrite eder. Bu anemiye neden olabilir. Bu durumlarda tıbbi tedavi önemlidir. Bazen birkaç çeşit ilaç kullanılır. Midenin geri kaçırmasını önlemek için kullanılan yollardan biri mide asidini nötralize ederek ve mide sindirim hareketini geliştirmektir.
Bazen bu önlemler yeterli olmaktadır. Bazen de yemek borusuyla mide arasında bir germe ameliyatı yapılması gerekebilir.
Malabsorbsiyon
Yiyeceklerden belirli besinlerin bağırsaklardan emilememe durumudur.Dışkının anormal olmasına ve bazı besinlerin vücuda geçememesine neden olur.Zaman zaman Down Sendromunda da değişik minerallerin ve vitaminlerin emilememesine rastlanır.Bu da bazı sağlık problemlerine yol açar.En önemli Malabsorbsiyon tipi Down Sendromunda sıklıkla görülen Çölyak rahatsızlığıdır.Bu rahatsızlıkta ,buğday ve diğer tahıllarda bulunan gluten isimli proteinin neden olduğu bir alerjik durum vücutta gelişir.Yavaş gelişim ,normal olmayan dışkılama (ishal, köpüklü,pis kokulu büyük dışkılar tipiktir.),şişkin mide,yorgunlukve sinirlilik ,anemi gibi belirtileri içerir.Özel kan testleri teşhis konmasına yardımcı olur.(Antigliadin antikorlarına bakılır.)Oniki parmak bağırsağından sonra gelen ince bağırsağın üst bölümünden yapılan biopsi önemlidir.Bu testte küçük bir tüp yutturlur,jejunum (üst ince bağırsak) duvarından bir miktar numune alınarak mikroskop altında incelenir.
Tedavi gluten içermeyen özel beslenmeyle yapılır.Bu rejim diyetisyen tarafından denetlenir.
Bu makalede Down Sendromlular da oluşan bazı sindirim sistemi rahatsızlıkları anlatıldı.Pek çok çocukta bu sorunların hiç birine rastlanmaığını memnuniyetle söyleyebiliriz.
Maalesef çok azında hayatlarının çeşitli dönemlerinde bu rahatsızlıklardan bazılarına yakalanabilirler.
Down Sendromlu çocuklarla ilgili bu makalede anlatılan rahatsızlıkların diğer çocuklarda da olabileceğini belirtmek isterim.
Sadece Down Sendromlularda olmayan bu tıbbi sorunlar tıbbi koşullar altında tedavi edilebilir niteliktedir.
Dr.Liz Marder
Down’s sendromu derneği çocuk doktoru ve tıbbi danışmanı
* Bu makale Down’s Syndrome Derneğinin bir yayınından tercüme edilmiştir.