Sık Sorulan Sorular- Yeni Bebek

Doktorlar Down Sendromu’nun ilk teşhisini nasıl koymuşlardır?

-Doktorlar ilk teşhisi bebeğin görünüşüne göre yaparlar. Eğer fiziksel özellikleri kesin mevcut ise Down Sendromu’nun ilk teşhisi yapılır. (örneğin; azalan kas tonusuna bağlı olarak zayıflık, düz yüz profili ve burun köprüsü, küçük bir burun, yukarı ve dışa doğru çekik gözler)

Down Sendromu’nun ilk teşhisi hiç yanlış oldu mu?

-İlk teşhis yapıldıktan sonra, normal kromozomları göstermek kromozom testi için sık rastlanılan bir durum değildir.

Doktorlar Down Sendromu’nun kesin teşhisini nasıl yaparlar?

-Herkes aynı fiziksel özellikleri paylaşmadığı ve genel populasyonda fiziksel özellikler (toplu halde değilde daha ziyade tek başına) mevcut olduğu için, kromozomal analizler için bebeklerin kan örneklerinin alınması gereklidir. 21.kromozomun fazladan kopyasını gösteren bebek kromozomunun görüntüsü karyotip olarak adlandırılır.

Bebeğim Down Sendromu’nun çoğu fiziksel özelliğini göstermiyor. Bu onun öğrenme yeteneğinden yoksun olmasının daha az olacağı anlamına mı geliyor?

-Kesin fiziksel karakterlerin olmaması ya da mevcut olması ile kişinin öğrenme yoksunluğunun seviyesi arasında herhangi bir ilişki yoktur.

Down Sendromu’nun farklı türleri mevcut mudur?

-Trizomi 21– Vücuttaki tüm hücrelerin fazladan 21. Kromozomunun olduğu türdür. İnsanların %94’ü bu tür Down Sendromu’na sahiptirler.

-Translokasyon– Fazladan 21. Kromozom materyalinin diğer bir kromozoma bağlandığı türdür. İnsanların %4’ü bu tür Down Sendromu’na sahiptirler.

Mozaik-Sadece bazı hücrelerin fazladan 21. Kromozom materyaline sahip olduğu türdür. İnsanların %2’si bu tür Down Sendromu’na sahiptir.

Down Sendromu’nun farklı türde olması bebeğim için fark oluşturur mu?

-Çocukların yaşadığı genetik varyasyonun türü, Down Sendromu’nun etkisinde önemli bir değişiklik yapmaz.

Doktorlar yeni bebeğim için hangi sağlık kontrollerini uygulamaladır?

-Birleşik Krallık’ın Medikal İlgi Grubu aşağıdaki sağlık kontrollerini önerir:

-Tiroid kan testi– Yenidoğandan rutin topuktan kan alma- kan ayrım testi

-Göz kontrolü– Konjenital katarakt kontrolünü içeren rutin yenidoğan testi

-Duyma kontrolü– Evrensel yeni doğan duyma ekranı

-Kalp kontrolü– 6 hafta yaş itibarı ile ekokardiyogramı içeren şekilli kalp değerlendirmesi- Down Sendrom’lu olarak doğan bebeklerin %47’si konjenital kalp bozukluğuna sahiptir ve bunların çoğu yaşamlarının ilk aylarında bazı belirtileri göstermez. Benzer şekilde Down Sendromu teşhisi konulan tüm bebekler kalp problemleri için kontrol edilmeli ve bu kontrol ciddi anormalliklerin zamanında tedavi edilmesi için doğumdan sonra ilk 6 hafta içinde yapılmalıdır.

-Kan kontrolü– Anormal kan filmini kontrol için yenidoğan kan testi

-Solunum kontrolü– Uyku sırasındaki düzensiz solunumu kontrol etme ve her sağlık kontrolünde zayıf kalitedeki uyku

Gastrointestinal problemler Down Sendromlu çocuklar için sorun mudur?

-Gastrointestinal sistem problemleri anormal yapıya bağlı olarak oluşabilirler. Örneğin; organlar normal halinden farklı şekillenmiş olabilir ya da sistemin bir parçası düzgün çalışmadığı için olabilir. Down Sendromlu çocuklar; populasyonun geri kalanı ile kıyaslandığında, bu alanların ikisinde de problem olması daha çok olasıdır. Bunlardan bazıları ciddidir ve ani şekilde yeni doğum periyotlarında zorluklara sebep olur. Diğerleri çok ciddi olmayabilir fakat bunun yanında önemli endişelere yol açabilir. Bazı durumlarda problemler yavaş gelişir ve aileler ya da sağlık personelleri tarafından bir süre algılanamaz.

Down Sendromlu çocukların emzirilemeyeceğini duydum. Bu doğru mu?

-Bunu isteyen neredeyse tüm anneler Down sendromlu bebeklerini emzirebilir ya da bebekleri için anne sütü sağlayabilir. Bazen emzirme; diğer bebeklerdeki gibi sorunsuz gerçekleşebilir. Bazen de Down Sendromlu bir bebeği emzirme zor olabilir ve daha fazla zaman, sabır ve sonuna kadar direnme gerektirir. Bazen anneler emzirmemeyi seçerler ya da şartlarının onları emzirmek için doğru olmadığını düşünürler.

Down Sendromlu bebekler için gelişim/ağırlık tablosu var mı?

-Evet, kişisel çocuk sağlığı kaydında, gelişim/ağırlık tablosu ve sağlık konularında bilgi ve gelişim aşaması içeren Down Sendromu özel eki vardır. Bu ekin bireysel kopyalarını ailelere gönderebiliriz. Down Sendromu özel tablosunun, standart tabloya göre daha çok kullanılması gerçekten önemlidir. Aksi taktirde çocuklar yanlışlıkla başarısız gelişim gösteriyor olarak tespit edilebilirler.

Bebeğimi şimdi uyarmam gerekli midir? Bebeğimin eksik olduğundan şüphe ediyorum.

-Hayır, şu anda herhangi özel ya da farklı bir şey yapmanız gerekmez. Bebeğiniz diğer bebeklerle aynı şeylere ihtiyaç duyuyor. Onu tanıyın ve bebeğinizin keyfini çıkarın.

Erken müdahale nedir?

-Öğrenme yoksunluğu olan çocuklar için yaygın olan erken müdahale programları, ailenin desteklenmesini sağlamasının yanı sıra çocuk gelişiminin bütün alanlarında yardımcı olur. Bu programlar; çocuklar ve aileler için ev eğitim programlarının yanı sıra; konuşma ve fizyoterapi de içerebilir. Erken müdahale programının bir parçası olma; ailelerin Down Sendromu hakkında bilgi sahibi olma imkanlarını ve benzer durumda olan diğer ailelerle tanışmayı ve birbirlerine destek olmalarını sağlar.

Erken müdahale servisini düzenlemede bana yardımcı olması için kime danışabilirim?

-Erken müdahale servisini kurmaları için çocuklarınızın çocuk sağlık uzmanı ya da sağlık ziyaretçisi ile konuşun. Servis aşamaları, çocuğunuzun ihtiyacına ve yerel mevcudiyetine bağlı olacaktır.

Çocuğum konuşma ve dil terapisti ile görüşmeye ne zaman başlamalıdır?

-Konuşma ve dil terapistinin normal önerisi; yaşın altı ayı ve daha öncesidir, fakat bu servisin aşamaları şu anda ülkenin her yerinde mevcut değildir.

Çocuğum ne zaman fizyoterapist görmelidir?

-Down Sendromlu her çocuk fizyoterapist tavsiyesine ihtiyaç duymaz, fakat yaşamlarının ilk üç ayında pediatrik fizyoterapi değerlendirmesi önerilmelidir. Yerel servisler üzerindeki baskılar, bu zaman ölçeğinin gerçekçi olmadığını gösterebilir.

Down Sendromlu bir bebek hastaneden tanısı koyulmadan ayrılabilir mi?

-Bunun  olması nadirdir. Down Sendromlu çoğu bebeğin teşhisi doğumdan kısa bir süre sonra konulur fakat tanının haftalarca/aylarca yapılamadığı durumlar da vardır. Eğer bebeğiniz hakkında bir endişeniz varsa bebeğinizin pediatri uzmanı ile görüşme ayarlayın.

Bilgiler, Tedavi ve reçete yerine geçmez, bilgi verme amaçlıdır

metnin orjinali için: http://www.downs-syndrome.org.uk/

Çeviri için ARZU GÖKDAİ ye çok teşekkür ederiz